ฟีนิลคีโตนูเรีย

ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ระดับของ phenylalanine สร้างขึ้นในเลือด หากไม่ได้รับการรักษาฟีนิลคีโตนูเรีย อาจทำให้สมองเสียหายและมีอาการต่าง ๆ ได้แก่ อาการชักและหัวใจบกพร่อง การรักษารวมถึงการลดโปรตีนเพื่อจำกัดการบริโภคฟีนิลอะลานีน ฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นภาวะที่สืบทอดมาจากความบกพร่องในยีน PAH ยีน PAH ที่จะช่วยสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส

ฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นโรคความผิดปกติของการเผาผลาญของฟีนิลอะลานีนแบบ autosomal ซึ่งโดยเฉพาะความเข้มข้นของ phenylalanine สูง ทำให้เกิดความผิดปกติของสมอง หากไม่ได้รับการรักษา จะส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา โรคลมบ้าหมู​ พัฒนา​การช้า และปัญหาพฤติกรรมต่าง ๆ ที่รุนแรง

อาการโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

​ ในทารกแรกเกิดที่มี PKU มักไม่แสดงอาการใด ๆ แม้แต่อาการระคายเคือง อาเจียน หรือให้อาหารได้ไม่ดี หากทารกไม่ได้รับการรักษาจะเริ่มแสดงพัฒนาการล่าช้าเมื่ออายุไม่กี่เดือน ส่งผลต่อ​ผิวหนัง ปัสสาวะ อาจรวมถึงความหงุดหงิด กล้ามเนื้อตึง ชัก ศีรษะ​เล็กตัวเล็ก​อาจเกิดความรุนแรงมากขึ้น

การรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

PKU เพียงอย่างเดียว คือ การหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีน​ ควรรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำและควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีโปรตีนสูง​พวกเนื้อ​ สัตว์ปีก (ไก่และไก่งวง) ปลา ไข่ นมและชีส สารให้ความหวานเทียม​ แล้วแต่ความต้องการโปรตีนตามช่วงชีวิต

เด็กที่มี PKU จำเป็นต้องได้รับโปรตีนเพียงพอสำหรับการเจริญเติบโตและพัฒนาอย่างเหมาะสมส่วนใน​เด็กโตที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค PKU อาจต้องตรวจสอบระดับฟีนิลอะลานีนบ่อยขึ้นและเฝ้าดูอาหารอย่างใกล้ชิดมากขึ้นหากพบความบกพร่องทางการเรียนรู้ ​หงุดหงิด หรือสมาธิสั้น​ควรรีบพบ​แพทย์​

 

 

 

 

ฟีนิลคีโตนูเรีย

ฟีนิลคีโตนูเรีย

Leave a Comment

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *